Alcune mutazioni genetiche e la presenza di cicatrici nel tessuto muscolare cardiaco, rilevabili solo con la risonanza magnetica cardiaca possono rappresentare cause nascoste di arresti cardiaci improvvisi e finora inspiegati, anche in individui giovani e sportivi apparentemente sani e con esami di routine come l’ecocardiogramma spesso completamente nella norma. A evidenziarlo sono tre studi internazionali coordinati da ricercatori della Società Italiana di Cardiologia, pubblicati su JAMA Cardiology, European Heart Journal e Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, che delineano in modo più preciso il profilo di rischio della morte cardiaca improvvisa in questo scenario.
Un approccio innovativo che supera il tradizionale paradigma clinico, che ormai potremmo definire superato, basato esclusivamente sulla frazione di eiezione, parametro grossolano che stima la capacitá del cuore di pompare sangue.
Ci sono pazienti, affermano gli studiosi, che sono portatori di mutazioni genetiche maligne le quali, nonostante presentino un cuore apparentemente sano, vanno incontro ad aritmie fatali senza sintomi premonitori, mentre altri -proseguono i ricercatori- seppur presentando una importante compromissione della funzione sistolica, sembrano immuni ad eventi aritmici gravi. Questo significa che il solo parametro della capacità del cuore di pompare sangue non è sufficiente a indirizzare le decisioni cliniche per prevenire episodi potenzialmente fatali.
Uno degli studi è riuscito anche a definire esattamente il rischio di aritmie fatali e, nel corso del follow-up, quasi un paziente su cinque ha subito un evento maggiore, con un´incidenza annuale di 4 casi ogni 100 persone, che sale a 8 nel primo anno dalla diagnosi, confermando l’importanza di un inquadramento precoce.
Un altro studio, pubblicato sullo European Heart Journal, si concentra sul ruolo della genetica, focalizzandosi sulle forme cardiomiopatia non-dilatata del ventricolo sinistro (NDLVC), sottotipo di cardiomiopatia introdotto formalmente dalle linee guida europee solo nel 2023.
